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2013-09-03T10:40:12-03:00
 Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas. Podendo ocorrer tanto na meiose I quanto na meiose II. Quando acontece na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo. Quando acontece na Meiose II, os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental ( e nehuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.   Figura 1: Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.   Figura 2: Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contêm duas cópias de um cromossomo parental (e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.                                                                         Tipos de Aneuploidias     · Nulissômico: (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal.       · Monossômico: (2n-1) um cromossomo a menos no cariótipo. Exemplo: Síndrome de Turner, onde o sexo feminino apresenta ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.

Figura 3: Síndrome de Turner, um cromossomo a menos no cariótipo
  Figura 4: A foto acima mostra duas mulheres portadoras da síndrome de Turner (45,X).A da com 14 anos de idade e a da direita com 19, ambas com estrutura baixa , pescoço curto e alado, peitos largos em forma de escudo com mamilos afastado e pequenos, portanto, com ausência da maioria das características sexuais secundárias        · Trissômico: (2n+1) um cromossomo a mais no cariótipo. Exemplo: Síndrome de Klinefelter e a Síndrome de Down. Síndrome de Klinefelter, o sexo masculino apresenta testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas, estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.   Figura 5: A síndrome de klinefelter é caracterizada pela adição de um (ou mais) cromossomo X ao complemento cromossômico masculino (XY) normal, formando, geralmente, um indivíduo com cariótipo 47, XXY.        - Síndrome de Down, trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mas raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. Ocorre em ambos os sexos, causando deficiência mental, pescoço curto e grosso, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.   Figura 6: A Síndrome de Down é caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 21 ao invés de duas. Por esta razão é a Síndrome de Down é também, conhecida comoTrissomia do 21.Toda célula de um indivíduo com Síndrome de Down contém 47 cromossomos ao invés de 46.

Figura 7: Olhos têm uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica (uma prega na qual a pálpebra superior é deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. Pálpebras estreitas e levemente oblíquas.       - Síndrome de Patau, trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ocorre em ambos os sexos, causando cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, fendas labial e palato fendido.

Figura 8: Trissomia do cromossomo 13.



Figura 9: Fenda labial e palato fendido
      - Síndrome de Edwards, Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ocorre em ambos os sexos, causando deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, e grave distúrbio psicomotor.  
Figura 10: Trissomia do cromossomo 18
      - Síndrome XXY, trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47. São homens de aspecto normal, altos, que apresentam transtornos de personalidade.   Figura 11: É um dos cariótipos mais frequentemente observados. Despertou grande interesse após observar-se que a proporção era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral.
    - Síndrome XXX, trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX. São mulheres com fenótipo praticamente normal. Algumas apresentam retardo mental.
  Figura 12: Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.  
    - Tetrassômico: Indivíduo que apresenta um par de cromossomos a mais em relação ao diplóide.