O gene que provoca a doença de Machado­Joseph é chamado de ATX3. Todos nós temos duas cópias do gene ATX3 – tanto as pessoas sadias como as doentes. Entretanto, para que nós não tenhamos a doença, as duas cópias do gene ATX3 (tanto a herdada do pai como a herdada da mãe) devem ser normais. Se uma estiver alterada, mais cedo ou mais tarde, ela vai provocar o início da doença.

O heredograma abaixo mostra uma família e a manifestação do gene ATX3. Ao gene normal, nós vamos chamar de “N”; o gene alterado, nós vamos chamar de “A”:

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2014-09-01T20:00:21-03:00